Egészség

Igazi csoda történt! Dórika, az első újszülöttként kiszűrt SMA-s csecsemő megkapta a génterápiát és esélye van teljes életre

Mi az az SMA?

Az SMA (spinalis muscularis atrophia) egy ritka genetikai betegség, melynek lényege a gerincvelő vázizmokat mozgató idegsejtjeinek funkciókiesése, ami az izommozgások gyengüléséhez, elvesztéséhez vezet. Az izomsorvadás következtében a gyermekek normál mozgásának fejlődése elmarad. Súlyos esetben a légzőizmok is sorvadnak, és légzési elégtelenség alakul ki, ami miatt gépi légzéstámogatás válik szükségessé. A világ egyik legdrágább kezelésének tartott génterápiás gyógyszer ezeknek a betegeknek nyújt hatásos segítséget.

A XXI. század új perspektívát hozott a betegek kezelésében. Először az úgynevezett génmódosító terápia vált elérhetővé 2016-ban. 2019 óta pedig bevezetésre került a génpótló kezelés is. Ennek lényege, hogy a betegség kialakulásáért felelős, de a sejtekből hiányzó gént visszük be a beteg szervezetébe. A génterápia abban tér el többek között a génmódosító kezeléstől, hogy magát a hiányzó gént kapja meg a beteg gyermek.

sma szűrés újszülött génterápia

Újszülöttkori szűrések

Hazánkban közel 50 éve vezették be a csecsemők újszülöttkori szűrését, mellyel jelenleg 27 féle súlyos, ritka, de kezelhető betegségre utaló eltéréseket keresnek, hogy időben, még a tünetek látható megjelenése előtt diagnosztizálhassák azokat. A vizsgálatot a születés után kettő–négy nappal egy egyszerű, a sarokból vett vérmintából készült teszttel végzik, mely évente megközelítőleg 50-60 életet menthet meg. Mintaprogram keretében november 1-jétől már az SMA is a szűrés része, melyet a születést követő általános szűrővizsgálatokkal együtt, ugyanabból a vérmintából végeznek.

A gerincvelő-eredetű izomsorvadás újszülöttkori szűrésénének fontosságát mutatja, hogy jelenleg az újszülöttek között az SMA az egyik legfőbb genetikai eredetű halálok, azonban a betegség korai diagnózisával és időben, még a tünetek megjelenése előtt elkezdett kezelésével jelentős életminőség javulás érhető el az SMA-s gyermekek és családtagjaik számára.

Forrás és fotó: Bethesda Kórház Alapítvány

Oldalak

Video Kedvenceikről meséltek a kutyabarát sztárok
Egészség
Utazás
Öröm az ürömben, hogy ma napközben akár 13 Celsius-fokig is emelkedhet a hőmérséklet.
Christmas
Az énekesnő páratlan karrierjének néhány évvel ezelőtt szakadt vége - reméljük, nem örökre -, azóta pedig nagyrészt elvonultan éli az életét. Most, a karácsony közeledtével viszont újabb fotót...
Lifestyle
A 71 éves elkövetőt 2024 szeptemberében állították bíróság elé a franciaországi Avignonban, méghozzá 50 másik férfival együtt. A vád szerint Pélicot és társai közösen szervezték meg a férfi...
Lifestyle
Bár elsőre könnyűnek tűnhet a mutatvány, mégsem az, így igencsak tehetséges vagy, ha neked már elsőre is megy.
Lifestyle
A karácsonyi finisében összeszedtünk néhány olyan ötletet, amikkel last minute sem lehet mellélőni, ha saját magunkat, vagy egy hölgy ismerősünket szeretnénk meglepni, akinek fontos a minőségi énidő...
Sztárok
A brit királyi család már javában készül a karácsonyra, III. Károlynak azonban nem teljesen felhőtlen ez az időszak, többek között például azért, mert váratlan visszautasítással kellett szembesülnie.