Amiről minden leendő anyának tudnia kell - Ezek a ritka betegségek is kialakulhatnak a magzatnál
Klinefelter-szindróma
A Klinefelter-szindróma a here kromoszómaaberráció okozta rendellenessége: a férfi nemi kromoszóma (XY) kiegészül egy női kromoszómával, ami fejlődési zavarokat idéz elő a herékben, és a férfi nemi jegyek rendellenes alakulásához vezet. Bár 500-1000 születendő fiúgyermek közül mindössze egy érintett, kiemelt figyelmet kell szentelni a problémának. Jellegzetes tünetei közé tartozik a női nemi jegyek fejlettsége, a széles medence, a nőies fanszőrzet, valamint a kisméretű herék. A szindróma gyakran jár heresorvadással, terméketlenséggel és pszichés zavarokkal is.
A Klinefelter-szindróma sok szakember szerint aluldiagnosztizált, aminek több oka is van: az egyik, hogy akinél enyhe formában jelentkezik, azoknál gyakran nem ismerik fel; a másik, hogy tünetei rendkívül változékonyak és más rendellenességek jellemzőivel is átfedést mutatnak, így nehéz egyértelműen diagnosztizálni. Nem öröklődik, a kromoszómarendellenességek véletlen folyamatok során jönnek létre az ivarsejtek alakulása során, így megelőzni sem lehet a bajt.