Egészség

Minden, amit tudni kell a Down-szindrómáról

Összegyűjtöttük a legfontosabb információkat.

Szinetár Dóra kisfia Down-szindrómás

Tegnap derült ki, hogy Szinetár Dóra pár hetes kisfiánál, Beninél enyhe fokú Down-szindrómát mutattak ki. A 40 éves színésznő és férje, Makranczi Zalán színész közleményben jelentette be a hírt, és arra kértek mindenkit, ne sajnálattal, hanem szeretettel gondoljanak rájuk, mert ők sem szomorkodnak a baba állapota miatt. Mivel a házaspár helyzete miatt újra reflektorfénybe került ez a genetikai rendellenesség, úgy gondoltuk, fontos lehet, hogy elmondjuk róla a leglényegesebb információkat.

Mi az a Down-szindróma?

A Down-szindróma nevét John Langdon Down angol orvos után kapta, aki 1866-ban elsőként írta le klinikailag a tünetegyüttest. Egy súlyos fejlődési rendellenességgel járó betegségről van szó, melynek hátterében hibás sejtosztódás áll. Normális esetben mind a petesejt, mind a hímivarsejt 23 kromoszómát tartalmaz, és mindkettőben van egy-egy 21-es kromoszóma. A két sejt egyesüléséből 46 db kromoszómát tartalmazó testi sejtek jönnek létre, mindegyikben kettő darab 21-es kromoszómával. A webbeteg szerint a Down-szindróma egy olyan kromoszómális rendellenesség, melyben egy extra 21-es kromoszóma része, vagy teljes egésze található meg, így gyakran a betegek testi sejtjeiben 47 teljes kromoszóma lesz. Annál súlyosabb a betegség, minél több testi sejt tartalmaz három darab 21-es kromoszómát.

3 alapvető formája van

A Házi Patika azt írja, genetikailag három alapvető formáját különítjük el. A 21-es kromoszóma számbeli többletére (21-es triszómia), illetve a 21-es kromoszómapár géntöbbletére (strukturális rendellenességére) visszavezethető Down-szindróma mellett léteznek ún. mozaikos formák. Ebben az esetben a génállomány megváltozása a testi sejtek szaporodása közben jön létre, így a szervezeten belül együtt vannak jelen egészséges és kóros sejtvonalak.

Lapozz, a cikk folytatódik a következő oldalon!

Forrás: Facebook/Szinetár Dóra Official Fanclub

Oldalak

Video Erre ügyelj, ha ülőmunkát végzel
Egészség
Lifestyle
Ez a hét nemcsak nehézségeket, hanem fejlődési lehetőségeket is hoznak. Fogadd el, hogy a változás az élet része, és használd ki az univerzum által kínált lehetőségeket!
Lifestyle
A fogyás nem mindenki számára ugyanolyan: vannak, akik könnyen ledobják magukról a felesleget, míg másoknak kínkeserves küzdelem, hogy lefaragjanak a pluszkilókból. Ám egy dolog egészen biztos: van...
Egészség
Vajon a te konyhádban van belőle? Nos, ha nincs, akkor lehet, hogy megéri beszerezni, ha sokáig szeretnél élni.
Lifestyle
Ha arra vágysz, hogy nyárra elérd az álomalakot, akkor érdemes kortyolgatni egy olyan italból, melyben magas koncentrációban jelen van az az összetevő, ami hatékonyan égeti a zsírt.
Lifestyle
A Szűznek ma végre sikerülhet megoldania egy régóta fennálló problémát. Napi horoszkóp.
Sztárok
Fiatalon Stockard Channing gyönyörű nő volt, azonban a Grease sztárja sajnos idővel rászokott a plasztikai beavatkozásokra, amelytől igencsak megváltoztak vonásai.