Minden, amit tudni kell a Down-szindrómáról
Kiszűrhető a betegség
A Down-szindrómát különböző genetikai vizsgálatokkal már a terhesség alatt is ki lehet szűrni. Ezek, bár mindenkinek ajánlottak, különösen azoknak az édesanyáknak javasolják, akik 38-40 éves koruk után vállalnak babát. A betegség megjelenésének esélye ugyanis egyenes arányban emelkedik a nők átlagéletkorával.
Az egyszerűbb módszerek közé tartozik az első trimeszterben végzett úgynevezett kombinált genetikai teszt: ilyenkor az anya vérét veszik górcső alá, speciális hormonokat és markereket néznek meg, illetve ultrahang segítségével ellenőrzik a magzat állapotát is. Lehetőség van még arra, hogy az anyai vérből megvizsgálják a születendő pici DNS-ét is. A magzatvízből és a chorionboholyból történő mintavétel már komolyabb eljárás, de mivel itt van esély a magzat sérülésére, sőt a vetélésre is, így mérlegelni kell, valóban szükséges-e. Szinetár Dóráék egyébként a közleményükben azt írták, semmilyen genetikai vizsgálatot nem végeztettek, mert náluk nem volt opció a gyerek életének az elvétele.
Mivel jár a Down-szindróma?
A Down-szindrómás emberek egészségi jellemzői, értelmi és egyéb képességei és személyiségvonásai nagyon különbözőek lehetnek. Ezért mondják a szakértők, hogy születés előtt képtelenség pontosan megjósolni, az adott picinél a betegség mely tünetei, jellegzetességei jelennek meg. Általánosan azonban a következőket szögezhetjük le:
Külső jegyek
- jellegzetes szemforma: a belső szemzugot bőrredő fedi)
- kiálló nyelv
- lapos arc
- kicsi orr
- alacsony termet
Előforduló szervi változások
- gondolkodás-fejlődésben megmutatkozó eltérés
- szívfejlődési rendellenességek
- hallásproblémák
- eltérések a csontfelépítésben
- gyomor-és bélrendszeri panaszok
- szem-és látási problémák
- a vérképző rendszer zavarai