Egészség

Igazi csoda történt! Dórika, az első újszülöttként kiszűrt SMA-s csecsemő megkapta a génterápiát és esélye van teljes életre

Mi az az SMA?

Az SMA (spinalis muscularis atrophia) egy ritka genetikai betegség, melynek lényege a gerincvelő vázizmokat mozgató idegsejtjeinek funkciókiesése, ami az izommozgások gyengüléséhez, elvesztéséhez vezet. Az izomsorvadás következtében a gyermekek normál mozgásának fejlődése elmarad. Súlyos esetben a légzőizmok is sorvadnak, és légzési elégtelenség alakul ki, ami miatt gépi légzéstámogatás válik szükségessé. A világ egyik legdrágább kezelésének tartott génterápiás gyógyszer ezeknek a betegeknek nyújt hatásos segítséget.

A XXI. század új perspektívát hozott a betegek kezelésében. Először az úgynevezett génmódosító terápia vált elérhetővé 2016-ban. 2019 óta pedig bevezetésre került a génpótló kezelés is. Ennek lényege, hogy a betegség kialakulásáért felelős, de a sejtekből hiányzó gént visszük be a beteg szervezetébe. A génterápia abban tér el többek között a génmódosító kezeléstől, hogy magát a hiányzó gént kapja meg a beteg gyermek.

sma szűrés újszülött génterápia

Újszülöttkori szűrések

Hazánkban közel 50 éve vezették be a csecsemők újszülöttkori szűrését, mellyel jelenleg 27 féle súlyos, ritka, de kezelhető betegségre utaló eltéréseket keresnek, hogy időben, még a tünetek látható megjelenése előtt diagnosztizálhassák azokat. A vizsgálatot a születés után kettő–négy nappal egy egyszerű, a sarokból vett vérmintából készült teszttel végzik, mely évente megközelítőleg 50-60 életet menthet meg. Mintaprogram keretében november 1-jétől már az SMA is a szűrés része, melyet a születést követő általános szűrővizsgálatokkal együtt, ugyanabból a vérmintából végeznek.

A gerincvelő-eredetű izomsorvadás újszülöttkori szűrésénének fontosságát mutatja, hogy jelenleg az újszülöttek között az SMA az egyik legfőbb genetikai eredetű halálok, azonban a betegség korai diagnózisával és időben, még a tünetek megjelenése előtt elkezdett kezelésével jelentős életminőség javulás érhető el az SMA-s gyermekek és családtagjaik számára.

Forrás és fotó: Bethesda Kórház Alapítvány

Oldalak

Video Kedvenceikről meséltek a kutyabarát sztárok
Egészség
Sztárok
Amandy Bynes egykor a legkedveltebb tinisztárok közé tartozott, mára azonban mindez a múlté – a színésznő ráadásul drasztikusan megváltozott, mondhatni árnyéka egykori önmagának.
Fashion&Beauty
Minden hölgynek érdemes beruháznia egy Jolly Joker blézerre, ami bármikor és bármilyen helyzetben bevethető – ehhez mutatott nemrég remek példát Michelle Obama, akinek stílusáról csakis...
Lifestyle
Az Ikrek ma ne vállaljon túl sokat, inkább élvezze ki a pihenést! Napi horoszkóp.
Sztárok
Bár a legtöbb ember úgy gondolja, Meghan és Harry azok, akik rendre a királyi család ellen tesznek, most mégis a sussexiek vannak felháborodva Vilmos cselekedete miatt.
Fashion&Beauty
Lifestyle
A természetjárás és a vadon termő növények gyűjtése csodás hobbi, de mindig alapos körültekintést igényel. Ennek a két növénynek az esete tökéletes példája annak, hogy mennyire fontos a pontos...