Ez a nő nem érez semmilyen fájdalmat, meg sem érezte a szülést vagy a csípőműtétjét: Ez áll a furcsa jelenség mögött

Egy újonnan felfedezett genetikai mutáció hatására egy skót nő úgy viselte el a vágásokat, égési sérüléseket, csonttöréseket, szülést és műtéteket, hogy nem érzett fájdalmat - derül ki a British Journal of Anaesthesia című szakfolyóiratban közzétett esettanulmányból.

Még az orvosok sem hittek neki

Körülbelül öt évvel ezelőtt a most 71 éves Joanne Cameronnak fájdalmas kézműtétje volt a skóciai Raigmore kórházban, mondja Dr. Devjit Srivastava, a kórház aneszteziológiai és fájdalomcsillapítással foglalkozó szakorvosa. "Említette, hogy nem érez fájdalmat, és nem volt szüksége érzéstelenítésre, ami nem volt egy szokásos napom a rendelőben" - mondja Srivastava a TIME-nak. "Tulajdonképpen figyelmen kívül hagytam őt. Nem tudtam neki hinni."

Srivastava a szokásos módon érzéstelenítette Cameront, de úgy döntött, hogy a műtétet követően ellenőrzi őt. Amikor ezt megtette, azt tapasztalta, hogy a nő nem jelentett fájdalmat, és nem szedett fájdalomcsillapítót az orvosai által ajánlott vény nélkül kapható gyógyszereken kívül. A további beszélgetés során Srivastava megtudta, hogy Cameron egy korábbi ízületi gyulladás diagnózis vagy egy csípőprotézis műtét során sem tapasztalt fájdalmat. Amikor megszülte két gyermekét, mondta Srivastavának, csak "egy kis kellemetlenséget" tapasztalt. Néhány esetben észre sem vette a sérüléseket - az esettanulmány szerint arról számolt be, hogy "gyakran érezte az égő hús szagát, mielőtt észrevette volna az égési sérülést magán", és emlékezett arra, hogy gyerekként eltörte a karját, és nem vette észre, amíg az anyja meg nem pillantotta.

"Úgy éreztem, hogy felelősséggel tartozom, hogy nem hagyhatom elmenni anélkül, hogy kivizsgálnám" - mondja Srivastava. A University College London és az Oxfordi Egyetem fájdalomgenetikai szakértőihez irányította a nőt, akik az esettanulmány szerint elvégezték rajta, valamint édesanyján és két gyermekén a genetikai szekvenálást. Megállapították, hogy Cameronnak egy maroknyi genetikai mutációja van, köztük egy olyan kromoszómán, amely a FAAH nevű enzimet kódolja. Cameron FAAH génje az enzim egy módosított típusát állította elő, amelyről korábbi kutatások kimutatták, hogy csökkenti a fájdalomérzetet.

Az orvosok innen fedeztek fel egy másik genetikai mutációt a FAAH gén közelében. Vérvizsgálatokkal pedig megerősítették, hogy a genetikai hiba "egy biokémiai hibává alakul át, amely növeli az agyi vegyi anyag mennyiségét, aminek köszönhetően nem érez fájdalmat, feledékeny és hihetetlenül boldog" - magyarázza Srivastava. A felfedezés rávilágít a fájdalom kényes szerepére a szervezetben, teszi hozzá Srivastava.

Némi fájdalom jó dolog, mivel figyelmeztető jelként szolgál, ha valami nincs rendben - mondja. Ugyanakkor emberek milliói - köztük csak az Egyesült Államokban több mint 50 millióan - szenvednek krónikus fájdalomtól, ami jelentősen ronthatja az életminőséget, függőséghez vezethet az olyan függőséget okozó fájdalomcsillapítóktól, mint az opioidok, és még az agy működését is megváltoztathatja. Cameron esete egy napon áttörést hozhat ezeknek az embereknek, mondja Srivastava. Reméli, hogy ha a kutatók azonosítani tudják a Cameron fájdalomtűrése mögött meghúzódó molekuláris útvonalakat, akkor egy napon ezt az információt felhasználhatják új fájdalomcsillapító terápiák kifejlesztésére - ideális esetben olyanok, amelyek kevesebb kockázattal járnak, mint az opioidok.

Ez a valóság még messze van - Srivastava szerint a kutatás egyelőre csak a koncepcionális fázisban van -, de szerinte nem lehetetlen elképzelni. "Ha a fájdalom hónapokig vagy évekig tart, az nem szolgál semmilyen hasznos célt" - mondja. "Megpróbáljuk megcélozni ezt a több millió beteget, és segítséget nyújtani nekik".

Forrás: Time Fotó: 123rf