Egészség

Ez minden, amit tudnod kell a gyermekvállalás genetikájáról, ha családalapítás előtt állsz: hatékony tesztekkel lehet szűrni a betegségeket

Amikor még csak tervezik a párok a családalapítást vagy amikor már úton van a család legújabb tagja, a leendő szülők részletes és gyors eredményeket szeretnének kapni a megszületendő kisbabájuk egészségi állapotáról. Az ultrahang- és a laborvizsgálatok mellett az orvostudomány leggyorsabban fejlődő területe, a genetika is több vizsgálati módszerrel segíti, hogy a családok nyugodtan töltsék a babavárás időszakát. Melyik genetikai vizsgálat mire való, milyen rendellenességek kimutatására alkalmas - ebben segítünk eligazodni.

Mikor beszélünk egyáltalán genetikai rendellenességről?

Az örökítőanyag kóros megváltozását mutációnak hívjuk, ez a változás nemcsak a szervezet összes sejtjének működését befolyásolhatja, hanem a következő generációk is örökölhetik. A genetikai rendellenességeket, mutációkat két nagy csoportba oszthatjuk, vannak az örökölt, illetve a fogantatáskor kialakult (de novo), más néven szerzett genetikai betegségek.

Rejtetten örökölhető genetikai betegségek kimutatására: hordozóság szűrés - fogantatás előtt vagy a fogantatás után a várandósság 15. hetéig.

Minden ember hordoz genetikai betegséget, csak a többség nem tud róla, mivel nagyon sok genetikai elváltozás egyáltalán nem okoz tünetet. Ezek az eltérések alkotják a genetikai betegségek legnagyobb csoportját, egyáltalán nem zárható ki, hogy azért, mert nem érezzük magunkat hordozónak, nem is lehet a gyermekünk érintett. A hordozóság szűrés azt vizsgálja, hogy milyen autoszomális recesszív genetikai betegségeket hordoz mindkét szülő, tehát az anyai és az apai génhibákból eredő megbetegedéseket mutatja ki.

A párok körülbelül 1%-a hordoz azonos genetikai betegséget. Amennyiben a szülőpár mindkét tagja hordozza az adott betegséget okozó mutációt, akkor 25% az esély arra, hogy gyermekükben kialakul a betegség. Mivel a hordozóság szűrés a szülők rejtetten hordozott eltéréseit vizsgálja, a leendő anyától és apától is vért kell venni a genetikai analízis elvégzéséhez. Az ORIGIN hordozóság szűrést azonban egy szülőpárnak csak egyszer kell megcsináltatni, hiszen genetikai állományuk nem változik életük során.

A hordozóság szűrés által kimutatható 300 betegség egy-egy gént érint és sokszor ennek az adott génnek az anyagcserében, biológiai folyamatok elősegítésért felelős enzimek működésében lehet szerepe. Ha ezek az anyagcsere folyamatok nem működnek jól, az egész szervezet számára toxikussá válhat egy felhalmozódó molekula vagy hiányozhat egy fontos anyagcsere termék.

Az ilyen rejtetten örökölhető genetikai betegségek közé tartozik számos szénhidrát-, aminosav- és zsírsav anyagcsere betegség is, vagy az ioncsatorna zavart okozó cisztás fibrosis, mely fertőzéseket, tüdő és bélrendszeri károsodást okoz, vagy az ennél is ismertebb SMA (spinális muszkuláris atrófia), mely súlyos gyermekkori izomsorvadást eredményez. A hordozóság szűrés a nemhez kötött betegségeket is szűri, többek között a genetikailag meghatározott autizmus okát, a fragilis X-szindrómát is.

Lapozz!

Oldalak

Video Ha ezt csinálja a mobilod, éppen most lopják az adataidat
Video Player is loading.
Current Time 0:00
Duration -:-
Loaded: 0%
Stream Type LIVE
Remaining Time -:-
 
1x
    • Chapters
    • descriptions off, selected
    • captions and subtitles off, selected
      Hirdetés
      Egészség
      Home&Design
      Sokan használják extra tárolóhelyként, de nem minden tárgy való az ágy alá – sőt, egyes dolgok kifejezetten árthatnak az egészségednek és az energiáidnak.
      Lifestyle
      Sokan követik, mert gyors fogyást ígér, de kevesen tudják, hogy ez a diéta komoly hatással lehet a haj egészségére – és nem jó értelemben.
      Lifestyle
      Bizonyára nem gondoltál még rá, de a lapos has eléréséhez nem csupán a mozgásra és a táplálkozásra kell odafigyelni, hanem arra is, hogyan készíted el a reggeli napindítót.
      Sztárok
      Mindenhol a címlapokra került Krausz Gábor az egyik interjúja miatt, amire persze Tóth Gabi is reagált. Az olvasók így persze ismét 2023-ban érezték magukat, amikor megindult a válás kettejük között.
      Lifestyle
      Azt eddig is lehetett tudni, hogy a nyugdíjasok kapnak majd áfa-visszatérítést a jövőben, de az ködös volt mindenki számára, hogyan lehet igénybe venni.
      Sztárok
      Hihetetlen átalakuláson ment keresztül mindenki kedvenc vígjáték-hőse, aki most tőle szokatlan módon fürdőruhában mutatta meg magát követőinek egy Instagram-videó keretein belül.